Пренатальный скрининг врожденных пороков развития плода, хромосомных аномалий плода

• Цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови (Кариотип).
• Хромосомное исследование ворсин хориона.
• Допплерометрия  маточно-плацентарно-плодового кровотока.

Медико-генетическая служба в Областной клинической больнице функционирует более 25 лет. Все сотрудники консультации - специалисты высокой квалификации, имеющие большой опыт работы в области медицинской генетики и медико-генетического консультирования.

Что Вам может предложить медико-генетическая консультация?

• Полное клинико-генеалогическое обследование семьи.
• Сведения о риске повторного возникновения заболевания в семье.
• Информацию о заболевании, способах лечения и профилактике наследственной патологии.
• Методы профилактики, снижающие риск патологии плода и новорождённого. Наличие мощного стационара, постоянная связь с кафедрами Приволжского исследовательского медицинского университета, работа в контакте с высококвалифицированными специалистами, использование современного диагностического оборудования дает ряд преимуществ. Имеется возможность консультации и госпитализации больного с подозрением на наследственную патологию в отделение для дообследования и лечения (после консультации узкого специалиста по профилю заболевания).

В медико-генетической консультации используются следующие виды клинико-генетической и лабораторной диагностики:

• Традиционное клинико-генеалогическое обследование.
• Исследование хромосомного набора лимфоцитов периферической крови с использованием дифференциальной окраски - GTG –CBG (исследование кариотипа).
• Цитогенетическое исследование ворсин хориона при замершей беременности.
• Неинвазивная пренатальная (дородовая) диагностика наследственных болезней и врождённых пороков развития плода:
• Ультразвуковые исследования плода в сроках 11-13 нед., 19-20 нед. и 30-31 нед. беременности. Запись на УЗИ предварительно по телефону (831) 438-95-66. Если вы предварительно не записаны, МГК оставляет за собой право отказать в проведении исследования ввиду высокой потребности в данном исследовании)
• Допплерометрия маточно- плацентарно- плодового кровотока.
• Консультирование по результатам УЗ скрининга и биохимического скрининга.
• Генетическое исследование методом ПЦР:
• На тромбофилию.
• Нарушение фоллатного цикла.

Специалисты:

Козина Надежда КорниловнаВрач-генетик высшей категории, зав. отделением.